Distonías Síntomas
La Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE), define la Distonía como el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas. Estos síntomas se basan en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. En algunos casos esta sintomatología puede originar retorcimientos o torsiones de las partes afectadas. Esta enfermedad se debe a una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios basales. Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, ni tampoco las partes sensitivas e intelectuales.
La distonía puede provocar temblores, temblores irregulares y fuertes contracciones.
Tipos de Distonías
Existen varios tipos de Distonías, que se clasifican dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, pero también por su causa, que puede ser desconocida, o debida a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Actualmente se clasifica de la siguiente manera:
Distonía idiopática de torsión (ITD).
Se trata de una Distonía que deforma la musculatura y está generalizada por todo el cuerpo. Este tipo de Distonía empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o una pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. La Distonía idiopática de torsión comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, tales como espalda, cuello o brazos. Es heredada de manera automática aunque en algunos casos es de aparición esporádica.
Distonías heredadas.
Son aquellas Distonías que incluyen las Distonías «Dopa-responsives» y Distonías X unidas a la Enfermedad de Parkinson. La Distonía «Dopa-responsives», a veces llamada Distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa, en Japón. Típicamente comienza en la infancia o en adultos jóvenes y frecuentemente se acompaña de una rigidez media y una torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con Dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida.
Distonías secundarias.
Este tipo de Distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones en el cerebro, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con Esclerosis Múltiple, encefalitis o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).
Distonías focales
Entre las distonías focales más destacadas se encuentran las siguientes.
Calambre del Escritor
El Calambre del Escritor es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se suelta el bolígrafo, el lápiz, o cualquier objeto que utilicemos mientras escribimos, la mano se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos.
Blefarospasmo
El Blefarospasmo ocurre cuando los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede
ocasionarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad.
Tortícolis Espasmódica
La Tortícolis Espasmódica es una Distonía Cervical Focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañada por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentón o en otras partes de la cara.
Distonía Orofacial-Bucal
La Distonía Orofacial-Bucal, también llamada Síndrome de Meige, ocurre cuando los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello.
Distonía Laríngea o Disfonía
La Distonía Laríngea o Disfonía es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos. En la distonía de los músculos aductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A
veces no es posible la fonación. Este tipo de disfonía es la que sufre el célebre cocinero y pastelero Jordi Roca, uno de los hermanos Roca de Germans Roca, nombrado como mejor restaurante el mundo en diferentes ocasiones.
Espasmo Hemifacial
El Espasmo Hemifacial no es una Distonía como tal. En este desorden los músculos de un lado de la cara, éstos se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño de un nervio facial.
Distonías Diagnóstico
La distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciada por estrés, ansiedad o emociones. Si el médico de cabecera tiene una sospecha de que el paciente puede tener distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en desórdenes del movimiento.
En un primer momento el diagnóstico debe de basarse en una revisión minuciosa del árbol familiar, buscando antecedentes de distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis debe de ser anotado, al igual que cualquier tipo de temblor. Esta información será crucial para realizar la prueba genética.
En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en distonías será quien deberá de seleccionar la medicación adecuada para cada paciente ya que existen muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo.
Distonías Tratamiento
La Asociación de Lucha contra la Distonía en España propone como medicamentos útiles los siguientes: Artane (Trihexyphenidyl), Cogentin (Benztropine), Valium (Diazepam), Klonapin (Clonazepam), Lioresal (Baclofen), Tegretol (Carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (Bromocriptine), ymmetrel
(Amantadine), Nitoman (Tetrabenazine), Thorazine (Chlorpromazine) y Haldol (Haloperidol). Otros medicamentos del grupo de Phenothiazine o Butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto secundario llamado Diskinesia Tardía, por lo que se usarán con gran precaución. De todas formas debe de ser el neurólogo quien debe de decidir sobre la medicación que se va a utilizar.
Para las Distonías focales, incluyendo el Blefaroespasmo, Síndrome de Meige, Tortícolis Espasmódica y Distonía Laríngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de Toxina Botulínica. Es muy útil cuando la Distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una considerable experiencia en el uso de esta sustancia.
La Distonía Laríngea es la más difícil de tratar. Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán solamente si los medicamentos no son efectivos y la gravedad de la distonía es elevada. Los avances médicos han conseguido desarrollar operaciones con grandes resultados, en el caso de Tortícolis Espasmódica, cortando múltiples raíces de nervios en la salida de la espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan con lo músculos.
Otra operación conocida como talamotomía estereotáxica, consiste en pequeños daños intencionales realizados para interrumpir ciertas vías profundas en el cerebro, ocasionalmente muy útil en graves distonías generalizadas.
